Çrregullimet neurozhvillimore si autizmi dhe ADHD paraqesin një sfidë klinike dhe sociale në rritje. Origjina e tyre është komplekse, me implikime të shumta gjenetike dhe mjedisore që ende po deshifrohen. Megjithatë, hulumtimet në muajt e fundit po japin të dhëna premtuese për përmirësimin si të kuptimit ashtu edhe të diagnozës së këtyre gjendjeve.
Në fushën shkencore, vazhdimisht dalin zbulime që na ndihmojnë të kuptojmë se si zhvillohet truri dhe pse ndryshohet tek disa njerëz. Studimet e botuara në Spanjë dhe vende të tjera evropiane po hapin derën për strategji të reja terapeutike dhe metoda të zbulimit të hershëm. Teknikat aktuale, të tilla si modelet organizmatike dhe përdorimi i qelizave staminale, na lejojnë të vëzhgojmë detaje që më parë ishin të paarritshme.
Spanja, në ballë të kërkimit të trurit
Një studim nga Universiteti i Santiago de Compostela (USC) ka demonstruar rëndësinë e gjenit TRIP12 për zhvillimin embrional te peshqit zebra . Shkencëtarët vunë re se humbja e këtij gjeni shkakton keqformime kraniofaciale, aktivitet të ulët motorik dhe vdekshmëri të lartë, gjë që përputhet me karakteristikat e vërejtura te pacientët me sëmundje të rralla . Puna, një bashkëpunim midis CiMUS dhe IDIS, hap një rrugë të re për studimin e aftësisë së kufizuar intelektuale dhe çrregullimit të spektrit të autizmit.
Nga ana tjetër, Instituti Shëndetësor Carlos III (ISCIII) po udhëheq kërkime me organoide të trurit që kanë mbetur në laborator deri në pesë vjet . Ky zgjerim i paprecedentë u lejon studiuesve të vëzhgojnë fazat e mëvonshme të zhvillimit të trurit të njeriut, diçka që deri më tani ishte pothuajse e pamundur. Isabel Liste, drejtuese e kësaj linje kërkimore, thekson se kjo përfaqëson "një dritare drejt së ardhmes" për studimin e zhvillimit neurologjik dhe sëmundjeve të lidhura me të, të tilla si epilepsia ose autizmi.
Mikrobiota dhe gjaku: sinjale të reja për diagnozën
Një studim nga Universiteti i Buenos Airesit (UBA) propozon një analizë gjaku si një metodë të arritshme për zbulimin e këtyre çrregullimeve. Ekipi i Verónica Báez kërkon proteinat e receptorit NMDA në mostrat e gjakut, të cilat veprojnë si bioshënjues. Ata kanë parë tashmë rezultate në modelet shtazore dhe tani po krahasojnë mostrat nga popullata e përgjithshme me ato nga fëmijët që shfaqin simptoma. Nëse konfirmohet, testi do të shmangte nevojën për analiza të kushtueshme gjenetike dhe do të përshpejtonte fillimin e trajtimit.
Një studim i botuar në revistën Cell Press Blue, gjithashtu nga Universiteti i Hong Kongut, lidh epigjenetikën dhe mikrobiomën e zorrëve me neurozhvillimin. Duke analizuar të dhënat nga 571 foshnje, studiuesit vunë re se modelet e metilimit të ADN-së në lindje ndikojnë në zhvillimin e mikrobiotës së zorrëve gjatë vitit të parë. Disa baktere, të tilla si Lachnospira pectinoschiza dhe Parabacteroides distasonis, duket se zvogëlojnë rrezikun e zhvillimit të shenjave të çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD) ose çrregullimit të hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD). Ndërsa ky hulumtim është në fazat e tij të hershme, ai ofron një qasje premtuese për ndërhyrjen e hershme.
Sfida e përditshme për familjet gjatë verës
Realiteti për familjet me fëmijë që kanë çrregullime neurozhvillimore përkeqësohet gjatë verës. Mungesa e burimeve dhe terapive shkollore i detyron kujdestarët të mbajnë një barrë shtesë, dhe disponueshmëria e kampeve dhe hapësirave të adaptuara është e pamjaftueshme. Ana González, nga platforma Busca & Encuentra, thekson nevojën për të trajnuar këshilltarët, rojet bregdetare dhe stafin mbështetës për t'u kujdesur siç duhet për këta fëmijë dhe për të parandaluar situatat e rrezikshme.
Përfshirja shkon përtej infrastrukturës: ajo kërkon gjithashtu trajnim për t'iu përgjigjur situatave si arratisjet, vështirësitë në përpunimin shqisor ose goditja nga nxehtësia. Platforma propozon masa të tilla si krijimi i planeve të individualizuara dhe ofrimi i ndihmave vizuale në hapësirat rekreative, duke nxitur përfshirjen dhe empatinë ndaj personave me autizëm . Me këto ndryshime, vera mund të pushojë së qeni një periudhë e mbushur me pengesa për këto familje.
Shkenca po përparon, por kjo nuk mjafton. Është po aq e rëndësishme që shoqëria të përshtatet me diversitetin e neurozhvillimit. Hulumtimi, mjetet diagnostikuese dhe mbështetja e përditshme janë tre fronte që, së bashku, kontribuojnë në përmirësimin e jetës së atyre që jetojnë me këto probleme dhe familjeve të tyre.
