Për të kuptuar autizmin, nuk mjafton të dish tiparet që ka një person; është gjithashtu e rëndësishme kur ato zbulohen y si është i organizuar truriNë një spektër kaq heterogjen, mosha e diagnozës jo vetëm që pasqyron aksesin në kujdes ose nivelin e vigjilencës së mjedisit, por mund të lidhet edhe me modele të dallueshme gjenetike.
Një bashkëpunim ndërkombëtar i udhëhequr nga Universiteti i Kembrixhit dhe i botuar në Nature tregon se autizmi i identifikuar në fëmijërinë e hershme nuk është identik, në terma biologjikë dhe zhvillimorë, me atë të diagnostikuar më vonë. Këto rezultate vë në dyshim idenë të një gjendjeje të vetme me një shkak të unifikuar dhe tregojnë për trajektore të diferencuara gjatë gjithë ciklit jetësor.
Çfarë zbulon hulumtimi
Puna kombinoi të dhëna sjelljeje nga grupe në Mbretërinë e Bashkuar dhe Australi me informacion gjenomik nga më shumë se... 45.000 njerëz autikë nga Evropa dhe Shtetet e Bashkuara. Duke integruar modelet e rrezikut poligjenik, ekipi zbuloi se variantet e zakonshme shpjegojnë pothuajse 11% e ndryshueshmërisë në moshën e diagnozës.
Autorët identifikuan profile gjenetike që ndryshojnë midis atyre që diagnostikohen herët dhe atyre që diagnostikohen më vonë, me një mbivendosje e kufizuarPër më tepër, ata vunë re se mosha e diagnozës duket se ka një komponent familjar, duke sugjeruar disa trashëgimia e momentit në të cilën njihen veçoritë.
Sipas studiuesve, nuk është një shkakësi e drejtpërdrejtë, por një korrelacion i fortë midis gjenetikës dhe kontekstit. Varun Warrier thekson ndërveprimin midis gjenet dhe mjedisi (mbështetja e marrë, izolimi, përvojat në shkollë) dhe mos harroni se analizat asociative kanë nevojë për validim shtesë për të përsosur mekanizmat.
Specialistë të tjerë, si Michael Absoud, e vlerësojnë madhësinë e mostrave gjenetike, por bëjnë thirrje për zgjerimin e diversitetit të popullsisë dhe përdorimin e masave më specifike sesa pyetësorët e përgjithshëm të kujdestarëve. replikim në më shumë grupe dhe me mjete klinike të detajuara do të jetë çelësi për forcimin e provave.
Dy profile me trajektore të ndryshme
Në grupin e diagnostikuar para moshës gjashtë vjeç, vështirësitë në bashkëveprimin social dhe komunikim vërehen më shpesh që në fazat shumë të hershme, të cilat kanë tendencë të mbeten. relativisht i qëndrueshëm gjatë fëmijërisë. Këto shenja të dukshme shpesh shkaktojnë shqyrtim të hershëm dhe referim.
Midis atyre që diagnostikohen në fëmijërinë e vonë ose më vonë, sfidat sociale dhe të sjelljes shpesh rritje në adoleshencëKy nëngrup tregon, mesatarisht, një gjasë më të lartë të komorbiditeteve të tilla si depresioni, ADHD, apo edhe PTSD, dhe një profil gjenetik më të afërt me atë të atyre që janë diagnostikuar herët.
Ekspertë të tillë si Uta Frith theksojnë se autizmi nuk është një kusht unitarDallimi i nëngrupeve bazuar në moshën në momentin e diagnostikimit na ndihmon të kuptojmë pse prezantimet klinike dhe nevojat për mbështetje mund të duken kaq të ndryshme, dhe hap derën për kategori më të sakta diagnostikuese.
Nga praktika klinike, zëra të tillë si ato të Celso Arango dhe José Ramón Alonso theksojnë se këto gjetje përputhen me heterogjenitet i vëzhguar Në konsultim: shkallë të ndryshme të përfshirjes dhe kombinime të tipareve përcaktojnë shkallë të ndryshme zbulimi. Arkitektura poligjenike dhe historia e zhvillimit do ta mbështesnin këtë ndarje në profile.
- Diagnoza e hershme: shenja të qarta në fëmijërinë e hershme dhe akses më të shpejtë në mbështetje.
- Diagnoza e vonë: vështirësi që shfaqen ose intensifikohen më shpesh në adoleshencë.
- Mbivendosje e pjesshme: dallime mesatare, jo kategori të ngurta; profilet mund të ndryshojnë me moshën.
Implikimet për diagnozën, mbështetjen dhe kërkimin
Transferimi i këtyre të dhënave në konsultim përfshin përshtatjen e protokolleve për të kapur shenja më pak të dukshme (maskimi, veçanërisht tek vajzat) dhe vlerësimi i historisë së plotë të zhvillimit. Përfshirja e sëmundjeve bashkëshoqëruese, funksionimit të përditshëm dhe kontekstit shkollor/familjar përmirëson zbulimin në fazat e mëvonshme.
Edhe pse faktorët e aksesit dhe mbështetja morën ndikim, shumica mbivendosje gjenetike Grupi me diagnozë të vonë me çrregullime të caktuara psikiatrike sugjeron rreziqe të përbashkëta. Njohja e këtij kombinimi mund të udhëheqë ndërhyrjet në shëndetin mendor kur diagnoza bëhet më vonë.
Në arsim dhe politikat publike, këshillohet të forcohet trajnimi i mësuesve, të shkurtohen kohët e referimit dhe të lehtësohet akomodim i arsyeshëm në klasë dhe në punë. Një qasje e ciklit jetësor, me ekipe shumëprofesionale, ndihmon në mbështetjen e tranzicioneve kryesore dhe personalizimin e mbështetjes.
Autorët bëjnë thirrje për zgjerimin e diversitetit të paraardhësve në gjenetikë dhe përdorimin e masave më të rafinuara të cilësisë së jetës dhe funksionimit. Përtej titujve të thjeshtë, provat na ftojnë të flasim rreth "autizma" në shumës tashmë i përshtasin mjediset kërkimore, klinike dhe sociale me atë diversitet të vërtetë.
Pamja e vizatuar nga kjo punë është ajo e një spektri me shtigje biologjike dhe zhvillimore pjesërisht të diferencuara, ku gjenetika kontribuon me një pjesë të rëndësishme të enigmës dhe mjedisi në fund të fundit formëson trajektoren. Të kuptuarit e këtyre dy rrugë kryesore dhe mbivendosja e tyre lejon rregullimin e hollësishëm të shqyrtimit, rregullimin e mbështetjes dhe drejtimin e kërkimeve të reja pa humbur nga sytë veçantinë e secilit person.
